Cada 28 de febrero (el día 29 si el año es bisiesto) celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El motivo de este día es concienciar sobre la problemática que tienen las personas que padecen una enfermedad rara debido a que, como se trata de patologías poco frecuentes, cuesta identificarlas y dar con el tratamiento para sobrellevarlas lo mejor posible.
Desde Saludability queremos aportar nuestro granito de arena ayudándote a conocer mejor las características y las cifras de las enfermedades raras y las diferentes asociaciones e iniciativas de ayuda a aquellos que padecen una de ellas.
Índice de contenidos
¿Qué es una enfermedad rara?
La característica que debe cumplir una enfermedad para ser considerada una enfermedad rara es afectar a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Cabe decir que esta característica es específica para Europa y que en otros continentes es distinta.
¿Cuántas personas padecen una enfermedad rara?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece una enfermedad rara. Concretamente, en España hay más de 3 millones de personas que padecen una.
¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?
Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Y es que otra de las características de las enfermedades raras es el gran número de enfermedades distintas que hay y la gran variedad de desórdenes y síntomas entre las diferentes enfermedades, y también, dentro de la misma enfermedad.
Así pues, una misma enfermedad rara puede tener manifestaciones clínicas muy distintas entre diferentes pacientes. Esto hace que, en muchos casos una misma enfermedad rara tenga diferentes subtipos.
¿Cuáles son las principales características de una enfermedad rara?
Dentro de las características que tienen en común las enfermedades raras se encuentra el hecho de que la mayoría son crónicas y degenerativas. Es más, el 65% de ellas son graves e invalidantes. Las otras características que comparten las enfermedades raras son:
– Aparecen de manera precoz en la vida, afectando a 2 de cada 3 pacientes antes de cumplir los 2 años.
– 1 de cada 5 pacientes presenta dolor crónico.
– En la mitad de los casos se desarrolla un déficit motor, sensorial o intelectual, el cual afecta a la autonomía de la persona en 1 de cada 3 casos.
– El pronóstico vital está en juego en casi la mitad de los casos. Y es que el 35% de las muertes antes de cumplir el primer año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años se deben a enfermedades raras.
¿Cómo es el diagnóstico de una enfermedad rara?
En promedio, el tiempo que pasa desde que el paciente experimenta los primeros síntomas hasta que se logra el diagnóstico de la enfermedad rara que padece es de 5 años. No obstante, otro dato a tener en cuenta es que en 1 de cada 5 casos transcurren 10 años o más hasta dar con el diagnóstico adecuado.
¿Cómo es el tratamiento de una enfermedad rara?
En lo que al tratamiento se refiere, lo más frecuente es no recibir ningún apoyo o tratamiento (esto sucede en el 40,9% de los casos). Por otro lado, los estudios realizados muestran que el 26,7% de los pacientes reciben un tratamiento inadecuado y que el 26,8% reciben un tratamiento que ha agravado la enfermedad.
¿Cómo afecta al día a día padecer una enfermedad rara?
Como ya te hemos avanzado, el 50% de los afectados sufre un déficit motor, sensorial o intelectual con la correspondiente afectación en el día a día que esto implica. Concretamente, el 70% de quienes sufren una enfermedad rara posee el certificado de discapacidad. Aún así, de este 70%, tan solo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de estos tan solo 1 de cada 3 están recibiendo una prestación.
Tan solo 1 de cada 10 pacientes que sufre una enfermedad rara no necesita ningún apoyo para realizar las actividades del día a día como la higiene, la alimentación y los desplazamientos. Más concretamante, el promedio de tiempo de dedicación que necesita un afectado por una enfermedad rara es de 5 horas al día.
En lo que al impacto económico se refiere, se estima que una familia con afectado por una enfermedad rara destina una media de más de 350€ al mes en medicación, productos sanitarios, tratamiento, ayudas técnicas y ortopédicas, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda.
¿Cuál es el papel de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras?
En España contamos con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), una organización que también está presente en otros países de Europa y de América Latina, que vela por los derechos de los pacientes que padecen una enfermedad rara. Los valores de FEDER son los siguientes:
– Equidad: Luchan por la igualdad de oportunidades de las personas con enfermedades raras , así como para garantizar la equidad social, sanitaria, laboral y educativa.
– Participación: En FEDER están abiertos al diálogo y al debate de ideas como clave para conseguir una organización cohesionada.
– Solidaridad: Apuestan por un sistema colaborativo entre las distintas asociaciones y la prestación de servicios conjuntos que garanticen que lleguen a las asociaciones con independencia de su tamaño, permitiendo así aprovechar sinergias.
– Calidad: Buscan la excelencia y la mejora continua en todos nuestros proyectos y actividades.
– Sostenibilidad: Entienden la sostenibilidad desde la eficacia en la gestión y optimización de sus recursos, así como la búsqueda del equilibrio económico y la viabilidad futura.
– Transparencia: Crean una relación de confianza con todos nuestros colaboradores desde la transparencia y la rendición de cuentas.
*(Valores definidos y adoptados en el Plan Estratégico de FEDER 2016-2018)
¿Qué acciones se realizan durante el Día Mundial de las enfermedades raras?
En el Día Mundial de las enfermedades raras se busca dar una máxima difusión de estas patologías y para ello:
– Se realizan más de 200 actividades por todo el país en las que se implican más de 300 entidades.
– El trabajo continuo con los medios de comunicación genera más de 2.500 impactos.
– Se cuenta con embajadores solidarios de primer nivel y con amplia proyección internacional. por ejemplo, este año cuentan con Almudena Cid y Christian Gálvez.
– Se realiza una campaña de publicidad dando difusión en más de 2.000 marquesinas de toda España.
– Impulso en las redes sociales. FEDER cuenta con más de 43.000 seguidores en Facebook y más de 27.000 seguidores en Twitter.
Estos impactos realizados en el Día Mundial de las enfermedades raras repercuten de manera muy positiva. Concretamente, en la última campaña más de 100.000 personas visitaron la web del Día Mundial en 2017 y más de 3 millones de personas se beneficiaron de forma indirecta de las acciones de sensibilización.
Para finalizar, te animamos a visitar las webs de FEDER y del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 para profundizar todavía más sobre estas enfermedades, y también a descargar y a compartir nuestra infografía en las redes sociales de tu farmacia.
Fuente: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
